唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过检测代孕女性血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量,结合代孕女性的年龄,孕周,体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。
这个产检的时间一般为16-20周。目的是为了检测胎儿的发育状况,重点筛查唐氏综合症。
常规检查后,医生会分析一下首次产检的结果,测量体重、宫高、腹围、血压、胎心,进行常规的尿检,评估一下妈妈体重增长是否合理、营养状况及胎宝宝的情况。
唐氏筛查是通过抽取孕妈妈血液,主要是检测孕妈妈血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCGb)、雌三醇(uE3)的浓度。同时,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏宝宝的危险系数。
大龄妈妈选择做羊水穿刺来获取胎宝宝的细胞,然后进行染色体分析,去做下评估风险。
准确率高的是采集妈妈的血液,然后从血液中提取DNA分析胎宝宝的染色体,这个准确率能达到99%。
做唐氏筛查时无需空腹,但与孕妈妈的年龄、月经周期、体重、身高、胎龄大小有关,如果有近期的B超单一定要带去医院,并最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
提醒一下:
1.做唐氏筛查的最佳检测时间是15~20周,错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺。
2.中期唐筛出现假高风险的概率比较大,如中期唐筛出现高风险,也不代表胎宝宝一定是有问题的,孕妈妈们不要过于紧张,可以做进一步检查确认